北京一次治疗白癜风多少钱 http://pf.39.net/bdfyy/“妈妈，我为什么怎么吃都长不大啊？”
“妈妈，为什么总有小朋友叫我小冬瓜啊？”
“妈妈，别担心，今天我分了很多糖果给同学，他们不会欺负我了。”
这是公益微电影?粘宝宝的童话世界?中的粘宝宝们发出的心声。
宝宝的降临每一位父母都会无比的激动和喜悦，但是得知他们的宝宝是粘宝宝后又会将他们拉入谷底。那什么是粘宝宝呢？粘宝宝是指患有粘多糖贮积症的患者，由于他们的发病年龄通常比较小，因此被有爱的称为“粘宝宝”。粘宝宝们通常有着不同寻常的童年，由于面貌与众不同、身材矮小、走路不稳、发育退化等，常会吸引异样的目光，或被其他小朋友嘲笑。并且他们往往在青少年期甚至更早就失去生命，对他们来讲每一天都是生命中最好的一天，时间在他们身上不是向前跑，而是一点一点的在倒退。
什么是粘多糖贮积症？
粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis,MPS）是一组先天性的遗传代谢罕见病，总发病率约为1:。由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的酶缺乏，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而造成发育迟缓、骨骼异常、智力障碍等症状。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类。
为什么会患粘多糖贮积症（MPS）？
看似粘多糖贮积症的罪魁祸首是粘多糖，可粘多糖们不背这个锅，他们是构成细胞间结缔组织的主要成分，维持韧带、心脏瓣膜、声带、消化道等的正常功能，粘多糖们功不可没。重要的粘多糖有：硫酸皮肤素，硫酸类肝素，硫酸角质素，硫酸软骨素和透明质酸等。
真正的罪魁祸首是粘多糖代谢酶的基因突变，导致相应酶的缺乏，不能完全降解的粘多糖在细胞内沉积，影响细胞的正常功能。目前已知的明确致病基因有11个，分别编码11种粘多糖代谢酶。根据缺失酶和临床症状的不同，粘多糖贮积症可分为7种分型和多个亚型（见表一）。除了MPSⅡ型为X连锁隐性遗传外，其余类型均属于常染色体隐性遗传(遗传模式见图一)。
表一：MPS分型
图一：隐性遗传模式
粘宝宝会出现哪些症状？
粘多糖贮积症患者由于体内粘多糖不断累积，影响细胞和组织的正常功能，逐渐破坏身体多个器官，包括神经系统，呼吸道系统，心脏，骨骼等，因此患者的临床症状是随着年龄的增长而出现或恶化的。不同分型的粘多糖贮积症患者的临床症状存在差异，大体概括如下：
特殊面容：面容粗糙、鼻梁塌陷、巨舌、嘴唇厚实
神经系统：轻到重度智力障碍
呼吸道系统：慢性阻塞性呼吸暂停、气管支气管软化、呼吸功能下降、反复上呼吸道感染
心脏：心脏瓣膜病、心肌病、先天性心脏衰竭
骨骼异常：身材矮小、脖子短、头大、鸡胸、关节变形僵硬、脊柱后突、“爪形手”等
其他：发育迟缓、肝脾肿大、角膜混浊、耳部感染、严重者会出现听力丧失
粘宝宝的治疗？
粘宝宝们无论患了哪个类型的粘多糖贮积症，通常面临着治疗昂贵且无法治愈的局面，严重的甚至需要上百万资金。在造血干细胞移植（HSCT）和酶替代疗法(ERT)出现之前，主要采取的是对症治疗，需要多科室的参与，分别针对心脏、神经系统、肺、眼睛等器官的损害进行治疗，然而对症治疗也只能缓解相应的症状，延缓疾病的进程。
HSCT疗法其实质是提供能够产生正常酶的细胞，能明显改善粘宝宝的病情及延长寿命。然而移植手术本身存在风险，且不同类型的粘多糖病人临床症状、年龄和神经损害的程度不同，因此HSCT的疗效也会不同。HSCT疗法常用于MPSI型的严重患者，在2岁之前进行移植能有效防止认知能力下降，但此疗法无法纠正患者的骨骼异常。
ERT疗法的实质是缺什么酶就补充可替代的酶，目前针对MPSⅠ、Ⅱ、IVA和Ⅵ型粘多糖贮积症有相应的酶替代疗法，可有效减少非神经症状和疼痛。Aldurazyme(laronidase，拉罗尼酶)首先运用于MPSI型患者的治疗，紧接着Elaprase(idursulfase，艾杜硫酸酯)运用于MPSⅡ型的治疗，Vimizim（elosulfasealfa，依洛硫酸酯酶α）运用于MPSIVA型的治疗，Naglazyme(galsulfase，加硫酶)运用于MPSⅥ型的治疗。这四种替代酶均能有效降低尿液中粘多糖的分泌，Aldurazyme可以有效改善患者的肝脾肿大和呼吸功能，Elaprase、Naglazyme和Vimizim能有效改善患者的行走能力。
粘宝宝的预防
粘宝宝的不幸通常是由于遗传了其父母基因上的缺陷。粘多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余类型均属于常染色体隐性遗传。对于常染色体隐性遗传的粘宝宝，他们的基因上有两个突变，分别来自父母；而X连锁隐性遗传的MPSⅡ型的粘宝宝大多为男性，他们只有一条来自母亲的X染色体，这条染色体基因上的一个突变就足以致病。（遗传模式可见图一）
与其等待命运的裁决，不如将命运掌握在自己的手中。有生育意向的夫妇可以通过基因检测（携带者筛查）来有效预防粘宝宝的出生。尤其对于已经有粘宝宝的家庭，需要对粘宝宝进行基因诊断，且夫妇再生育前进行携带者筛查，接受孕前指导，从而降低生育粘宝宝的风险。
参考文献：
Mucopolysaccharidosis.OnlineMendelianInheritanceinMan.
